A dosagem do ácido metilmalônico (AMM) possui importante papel no diagnóstico da deficiência de vitamina B12. A vitamina B12 é um cofator essencial na conversão do AMM CoA para succinil-CoA, e sua insuficiência leva a níveis aumentados de AMM com consequente desenvolvimento de anemia megaloblástica, demência, depressão, aumento do risco para doenças cardiovasculares, e outros. Vários estudos sugerem que a determinação do ácido metilmalônico sérico ou urinário pode ser um marcador mais confiável no diagnóstico da deficiência de vitamina B12 do que a determinação direta da vitamina.

A acidemia metilmalônica compreende uma das doenças classificadas como erros inatos do metabolismo que também explica níveis elevados de AMM em neonatos. A incidência é de 1 a cada 30.000 nativivos e está relacionada a defeitos na enzima metilmalonil-CoA mutase. Recém-nascidos afetados e não tratados apresentam um espectro clínico variado, com quadros de letargia, vômitos, acidose, hiperamonemia, dificuldade respiratória, eventualmente levando ao óbito.

Embora o AMM seja um marcador sensível e específico para o status da deficiência de vitamina B12, a execução do teste requer instrumentação analítica de ponta. A cromatografia líquida acoplada à espectrometria de massa em tandem (LC-MS/MS) é a técnica analítica capaz de fornecer sensibilidade e especificidade necessárias para um diagnóstico preciso desta deficiência.

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